НИИ
медицинской
генетики

В заглавии статьи обозначены три области современного знания (генетика, демография, экология), взаимопроникающее единство которых особенно очевидно при рассмотрении явлений и закономерностей жизни на популяционном уровне. В документе конференции ООН по окружающей среде и развитию (Рио-де-Жанейро, 1992) “Повестка дня на ХХ1 век“ констатируется, что противоречия между сложившимся характером развития цивилизации и природой достигли предела, за которым просматривается зловещий 0образ глобальной катастрофы — изменение климата, непредсказуемые генетические изменения, эпидемии, голод. Что же происходит (какие события) с цивилизацией и природой, на основании чего можно констатировать повсеместно катастрофу? Невозможность объять проблему в одной статье определила следующие ее более конкретные задачи: оценить состояние генофондов сибирских популяций по критерию генетического здоровья и описать особенности основных факторов популяционной динамики в условиях экологического неблагополучия восточных — (сибирских) территорий России. Важность рассматриваемых вопросов определяется тем, что популяционный генофонд — является ключевым из природных ресурсов общества.

The deletion spectrum of the dystrophin gene was studied in 25 patients with Duchenne's muscular dystrophy (DMD) from 23 families in Tajikistan. To detect deletions, 17 various regions of the dystrophin gene were amplified by means of polymerase chain reaction (PCR). Deletions were revealed in 13 patients from 12 families (52%). The deletion frequency differed in different gene exons, but deletions in the distal part of the gene prevailed (in 91% of cases). Deletions from exons 47 and 48 were detected in 22% of patients; deletions from exon 50 were detected in 35% of patients (73% of patients with deletions). This showed the significance of analyzing the distal part of the gene for DMD diagnostics in Tajikistan. Studying the location of deletion breakpoints revealed a "hot spot" within the dystrophin gene: right (distal) deletion breakpoints occurred between exons 50 and 52 in 73% of deletions.

Исследован спектр делеций у 25 больных из 23 семей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) в Таджикистане с использованием мультиплексной полимеразной цепной реакции амплификации от- дельных регионов гена дистрофина (17 различных регионов гена). В итоге делеции установлены у 13 больных из 12 семей (52%). Отмечена различная встречаемость делеций отдельных экзонов гена, но преобладали дефекты в дистальной области гена (91%). Часто определялись делеции экзонов 47, 48 — в 22% случаев, а делеция экзона 50 — в 35% случаев болезни (или у 73% больных с делециями). Это обосновывает приоритетность и важность анализа отмеченного региона гена при дальнейшей диагностике МДД в регионе. При определении границ молекулярного дефекта обнаружена “горя- чая область” гена дистрофина: в 73% случаев всех выявленных делеций правая (дистальная) граница разрыва ДНК находилась между 50 и 52 экзонами гена.